El Diagnóstico Genético Preimplantacional, conocido como PGT o “Preimplantation Genetic Testing” por sus siglas en inglés, es una técnica revolucionaria que se realiza en embriones concebidos mediante el tratamiento de Fertilización In Vitro (FIV). Se lleva a cabo en la etapa de blastocisto, cuando el embrión tiene entre 5 y 7 días de desarrollo. Consiste en tomar de 4 a 8 células del trofectodermo, que dará origen a la placenta, para analizar su ADN y detectar posibles anomalías genéticas previo a la implantación en el útero de las pacientes.
Los resultados del PGT están disponibles en aproximadamente 10 días hábiles, proporcionan información valiosa y precisa para tomar decisiones informadas en la búsqueda de la maternidad y paternidad. La finalidad de este estudio es la detección temprana de anomalías cromosómicas numéricas.
El PGT puede abarcar diversas técnicas diagnósticas de genética que se pueden realizar en embriones antes de ser transferidos al útero, entre las que incluye:
- PGT-A: Un embrión cromosómicamente normal (euploide/sano), que posee la dotación cromosomica adecuada para un desarrollo saludable, 46XX (femenino) ó 46XY(masculino). Permite identificar alteraciones cromosómicas, como la trisomía 21 o síndrome de Down por ejemplo.
- PGT-M: Detecta alteraciones en un gen específico. Se recomienda especialmente en parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas o monogénicas, como el síndrome de X frágil, fibrosis quística, o síndrome de Huntington, hemofilia A, anemia Falciforme o Enfermedad de Marfan, entre otras.
- PGT-SR: Utilizado para identificar alteraciones estructurales en los cromosomas, como translocaciones, inversiones o deleciones, que pueden afectar el desarrollo embrionario y aumentar el riesgo de malformaciones congénitas.
Las indicaciones para realizar el PGT son variadas y abarcan:
- Edad materna avanzada (>35 años).
- Abortos de repetición (2 o más abortos).
- Antecedentes de 2 o más ciclos de FIV sin éxito independientemente de la edad de la pareja.
- Fallo repetido de la implantación.
- Factor masculino severo.
- Presencia de alteraciones en los cromosomas sexuales de alguno de los miembros de la pareja.
- Antecedente de un embarazo previo con alteración cromosómica.
- Balance familiar.
La transferencia de embriones estudiados genéticamente es propuesta para incrementar la tasa de implantación y embarazo, así como para disminuir la pérdida gestacional en pacientes que requieren técnicas de reproducción asistida de alta complejidad.
El PGT brinda a las futuras madres mayores probabilidades de implantación, una menor tasa de aborto y, por ende, un mayor éxito reproductivo y bienestar emocional. Además, previene la transmisión de enfermedades hereditarias graves y evita la transferencia de embriones con escaso potencial para dar lugar a un bebé sano y feliz.
En ViaFERT, estamos comprometidos a brindar a nuestros pacientes la opción del PGT, ofreciendo un proceso de fertilidad seguro, responsable e informado. Juntos, damos vida a tu sueño.
