El PGT analiza una muestra de células de embriones creados mediante fertilización in vitro para estudiar determinadas alteraciones cromosómicas o genéticas antes de una transferencia. La prueba se elige según la pregunta clínica; no identifica todas las enfermedades ni garantiza embarazo o nacimiento.
¿Qué diferencia hay entre PGT-A, PGT-M y PGT-SR?
| Prueba | Pregunta principal |
|---|---|
| PGT-A | Si la muestra tiene alteraciones en el número de cromosomas |
| PGT-M | Si presenta una variante genética específica relacionada con una enfermedad monogénica conocida |
| PGT-SR | Si existen desequilibrios relacionados con un reordenamiento cromosómico estructural conocido |
El PGT-M necesita evaluación genética y preparación del estudio para la familia. Debe ofrecerse diagnóstico prenatal para confirmar el resultado, explicando riesgos, beneficios y alternativas, porque existe un riesgo residual de error. ASRM: PGT-M, 2023.
¿Cómo se obtiene la muestra?
Habitualmente se toman células del trofoectodermo de un blastocisto. Ese tejido contribuye a formar la placenta. El embrión suele conservarse mediante vitrificación mientras se analiza la muestra. Antes de decidir, el equipo debe explicar los riesgos de la biopsia y cómo se manejarían resultados no concluyentes o mosaico.
¿Todas las personas que realizan FIV necesitan PGT-A?
No. ASRM no considera demostrado el beneficio del PGT-A como cribado rutinario para todas las pacientes de FIV. La indicación requiere discutir antecedentes, alternativas y límites. El resultado de la muestra no garantiza un bebé sano ni sustituye la atención prenatal. ASRM: PGT-A, 2024.
¿Qué conviene aclarar antes del tratamiento?
Solicita que el plan identifique el tipo de PGT, el laboratorio que analizará la muestra, los consentimientos, el costo y las decisiones ante un resultado incierto. La consulta también debe explicar qué ocurre si no se obtienen embriones adecuados para biopsia o transferencia.
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