DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO PGT
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGT, por sus siglas en inglés) también se conoce como diagnóstico genético preimplantacional o screening genético de embriones (PGS). Inicialmente se utilizó para la selección del sexo del embrión, para realizar balances familiares o evitar enfermedades ligadas al sexo. Hoy en día nos permite además de la selección del sexo, evaluar la salud genética de los embriones antes de su transferencia al útero.
Se lleva a cabo en la etapa de blastocisto, cuando el embrión tiene entre 5 y 7 días de desarrollo. Consiste en tomar de 4 a 8 células del trofoectodermo, que dará origen a la placenta, para analizar su ADN, detectando el cariotipo (selección de sexo) o posibles anomalías genéticas previo a la implantación en el útero de las pacientes.
El PGT puede abarcar diversas técnicas diagnósticas de genética que se pueden realizar en embriones antes de ser transferidos al útero, entre las que incluye:
PGT-M: Detecta alteraciones en un gen específico. Se recomienda especialmente en parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas o monogénicas, como el síndrome de X frágil, fibrosis quística, o síndrome de Huntington, hemofilia A, anemia Falciforme o Enfermedad de Marfan, entre otras.
PGT-SR: Utilizado para identificar alteraciones estructurales en los cromosomas, como translocaciones, inversiones o deleciones, que pueden afectar el desarrollo embrionario y aumentar el riesgo de malformaciones congénitas. Los resultados del PGT están disponibles en aproximadamente 10 días hábiles, proporcionan información valiosa y precisa para tomar decisiones informadas en la búsqueda de la maternidad y paternidad. La finalidad de este estudio es la detección temprana de anomalías cromosómicas numéricas.
